Main menu
conferinta_2018.jpg

Dragi prieteni,

Personalități internaționale au confirmat prezența la Prima Conferință Natională de Oftalmogenetică, Timișoara, 22 aprilie 2017.

Oaspeții noștri sunt profesioniști carismatici, deschizători de drum în oftalmogenetică. Sunt dornici să ne împărtășească din cunoștințele și din experiența lor. Vă invităm să îi cunoașteți pe câtiva dintre ei:

Birgit Lorenz

Prof. Birgit Lorenz este șefa Departamentului de Oftalmologie al Clinicii Universitare Giessen Germania. Acest department include un laborator de Oftalmologie Moleculară, cu preocupări în domeniul patologiei degenerative a retinei. Departamentul este certificat pentru studii clinice de Institutul European Vision E.V.I. Prof. Lorenz este profesor de neurooftalmologie şi de oftalmogenetică. A colaborat cu Ludwig-Maximilians-Universitaet din München, cu Institute of Ophthalmology, Hospital for Sick Children, Moorfields Eye Hospital, Londra. Este membru în consiliul director al Societății Europene de Oftalmologie. A asigurat președenția Societății Europene de Oftalmopediatrie din 2002 până în 2010. Este președinte al Societății Internaționale pentru Bolile Genetice Oculare și Retinoblastom (ISGEDR). Este consilier stiințific în forul director al Pro Retina Deutschland and of the Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE. Este editor a 3 cărţi şi are peste de 180 de publicații. Domeniile actuale de interes și activitățile de cercetare includ genotiparea și corelarea genotip-fenotip pentru bolile genetice ale ochiului, terapia genică în bolile retiniene ereditare, electrofiziologia, imagistica bolilor oculare ereditare, imagistica digitală wide-field şi telemedicina pentru detectarea și cuantificarea retinopatiei de prematuritate, neurooftalmologia pediatrică, fiziopatologia strabismului şi a cataractei congenitale si juvenile.

Eiko de Jong

Eiko de Jong este Assistant Professor şi conduce trei linii de cercetare pentu urmatoarele boli: degenerescența maculară legată de vârstă DMLV, edemul macular diabetic, corioretinopatia seroasă centrală. S-a alăturat grupului de profesori Anneke den Hollander şi Carel Hoyng pentru a lucra în Departamentul de Oftalmologie al Centrului Medical Universitar Radboud din Nijmegen, Olanda. Acest grup are rezultate importante în ceea ce priveste aspectele clinice şi determinarea genetică a bolilor oftalmologice complexe. Acest grup, împreună cu Spitalul Universitar din Cologne, constituit o bază de date importantă cu pacienţi cu DMLV şi indivizi sănătoşi. Această bază de date (European Genetic Database; EUGENDA.org) deţine informaţii medicale, imagini retiniene, chestionare detaliate, sânge şi ADN-ul a peste 4000 de persoane.

Andrew Blaikie

Dr. Andrew Blaikie a studiat Medicina la Universitatea din Edinburgh. Își desfășoară activitatea în Departamentul de Oftalmologie, Queen Margaret spital, Scoţia şi este lector în echipa Global Health Implementation a Şcoalii de Medicină din cadrul Universitatii St Andrews, Scoţia. Pe parcursul unei perioade de 2 ani a dezvoltat o rețea de suport şi un sistem de notificare pentru copii cu deficienţe vizuale numit 'VI Scoţia'. S-a implicat și şi-a a desfășurat activitatea ca oftalmolog în mai multe ţări din Africa. A promovat abordarea pluridisciplinară a patologiei oculare şi a dezvoltat echipele implicate în evaluarea functiei vizuale la copiii cu deficienţe vizuale şi nevoi complexe.

Maria Puiu

Este profesor la Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș Timișoara, Disciplina Genetică medicală, coordonator al Centrului Regional de Genetică Medicală Timiș (în cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Turcanu” Timișoara) și conducător de doctorat în cadrul UMF Victor Babeș Timișoara. Colaborează de 10 ani cu Organizația Salvati copiii (din 2008 membru în colegiul director), de 8 ani cu Asociația Prader Willi din România (director adjunct) și Asociația Williams România. Este președinte al Societății Române de Genetică Medicală, membru fondator și vicepreședinte al Societății Române de Oftalmogenetică, membru fondator și vicepreședinte al Alianței Naționale a Bolilor Rare România (ANBRaRo). A organizat numeroase manifestări și campanii naționale pentru promovarea bolilor rare în România. A participat la creionarea și implementarea Planului Național pentru Bolile Rare. Ca vicepreședinte ANBRaRo și specialist a participat la întâlnirile de lucru și la manifestări organizate de Ministerul Sănătății Publice, Președenția României, Institutul Național de Sănătate Publică. A reprezentat România în foruri internaționale și a fost invitată la manifestări organizate de acestea (Conferințe europene de Boli rare-2006, 2007, 2008), Meduse Conference (2007, Paris), EPOSSI Workshop (speacher, 2008), FRAMBU, Norvegia (2008). Are o experiență vastă în organizarea activității de cercetare cu implicarea unor echipe multidisciplinare și multicentrice. A fondat și coordonează, în calitate de redactor șef, Romanian Journal of Rare Diseases.

Mihai Ioana

Conf. univ. dr. Mihai Ioana, medic primar în specialitatea Genetică medicală, este coordonatorul Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență din Craiova. Dr. Ioana este șeful Laboratorului de Genomică Umană (LGU) din Universitatea de Medicină și Farmacie din Craiova, fiind expert într-o serie de tehnici genetice modern: microarray, secvențiere, Real-Time PCR, MLPA, QF-PCR. Începând cu 2009, activitatea sa științifică este derulată în principal în parteneriat cu Radboud University Medical Nijmegen Center, Olanda. Rezultatele obținute sunt publicate în reviste științifice prestigioase, ca de exemplu: PNAS: impact factor (IF) – 9,7; Curr Biol.: IF – 9.4; Plos Genetics: IF – 8.1; J INFECT DIS: IF – 5.8. Este autorul a peste 30 articole ISI, indice h – 7 și peste 170 citări. În 2010 i s-a acordat premiul ,,Gheorghe Benga” pentru cercetare. Mihai Ioana a lucrat în calitate de cercetator și/sau manager de proiect în cadrul a peste 25 proiecte naționale și internaționale, stabilind colaborări extinse cu institute de cercetare/universitați din țară și din străinătate. Din septembrie 2014, Dr. Ioana este vicepreședinte al Societății Române de Genetică Medicală.